Entendendo a anemia falciforme

por Orlando Dias Canichio

Com cerca de 3 mil novos casos anualmente no país, a anemia falciforme é uma doença complexa, que pode apresentar inúmeras manifestações sistêmicas. Descrita pela primeira vez em 1910 como eritrócitos “peculiarmente alongados e em forma de foice”, o estudo dessa patologia marcou o início dos estudos das patologias moleculares na Medicina. Nesse sentido, vamos abordar alguns aspectos e a importância de se falar sobre essa enfermidade.

Sua origem é genética. Uma simples mudança de base nitrogenada, de uma adenina (A) por uma timina (T), no códon 6 do gene da globina, é suficiente para ocorrer a substituição do resíduo glutamil na posição 6 por um resíduo de valina (β6Glu→Val). Em outras palavras, com essa modificação, ocorre uma polimerização anormal da hemoglobina, a qual é um importante fator de controle da integridade das hemácias, a conhecida hemoglobina S (HbS). Esse evento é fundamental na patogenia da doença falcêmica, levando à alteração da forma do eritrócito e à acentuada redução de sua deformabilidade.

Como é a investigação dessa anemia? Durante a triagem neonatal — o famoso “teste do pezinho” — é feito o diagnóstico precoce. Fora ele, a eletroforese de hemoglobinas se faz fundamental na identificação e comprovação da HbS. Outros exames laboratoriais, como a Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) e a Eletroforese com Focalização Isoelétrica (FIE) também podem ser sugeridos. Fora isso, dados laboratoriais como baixos níveis de hemoglobina (característicos de uma anemia normocrômica e normocítica, com elevação de reticulócitos), a sugestão de hemólise (por elevação de bilirrubina indireta, redução de haptoglobina sérica, elevação de urobilinogênio urinário e hiperplasia eritróide na medula óssea), leucocitose (às vezes com desvio à esquerda), aumento de plaquetas, entre outros, podem ser observados.

Quais os sinais e sintomas? Alguns dos mais clássicos são as crises álgicas, relacionadas principalmente aos eventos de vaso-oclusão da doença, podendo ocorrer nos ossos (especialmente no terceiro trimestre na gravidez), no tórax e no abdômen. Fora elas, temos a síndrome das mãos e pés, ou dactilite, frequente em crianças de até dois anos de idade, caracterizada por episódios agudos de dor, inchaço e vermelhidão locais.

Outra questão importante é a propensão a infecções que eventualmente o paciente falcêmico tenha. Não há uma explicação definitiva para isso, talvez pela possível asplenia (ausência anatômica ou funcional do baço) e/ou pelas múltiplas lesões orgânicas, fora eventuais deficiências na via alternativa do complemento, alteração na atividade da via hexose-monofosfato dos leucócitos, defeitos imunes, entre outros.

Não menos importantes, podem haver manifestações cutâneas (palidez, icterícia ou úlceras de perna), cardiopulmonares (insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar ou pneumonia), urogenitais (priapismo, proteinúria ou insuficiência renal crônica), oculares (retinopatia proliferativa, glaucoma ou hemorragia retiniana ou vítrea) e gerais (retardo na maturação sexual e hipodesenvolvimento somático).

E como fica o acompanhamento desses pacientes? Como se sabe, a anemia falciforme não tem cura, portanto, o tratamento é sintomático. No geral, podemos dividi-lo em alguns tópicos:

● Suplementação com ácido fólico (5 mg/dia), por conta da hiperplasia eritropoética;

● Uso de medicamentos que promovem o aumento da hemoglobina fetal (como a

hidroxiuréia) em pacientes selecionados; ● Profilaxia de infecções;

● Tratamento das crises dolorosas vaso-oclusivas;

● Tratamento das demais crises agudas (aplásticas, sequestro esplênico, neurológicas

ou síndrome torácica aguda);

● Tratamento das infecções.

Uma paciente portadora de anemia falciforme pode engravidar? A gravidez é muito complicada? A mãe tem risco grande de vir a óbito? Com os conhecimentos e cuidados terapêuticos atuais, as complicações se tornaram raras, com uma redução significativa nos últimos anos. Porém, é importante destacarmos primeiro algumas complicações que a doença, quando não manejada de forma adequada, pode ocasionar, como abortos espontâneos, crescimento intrauterino retardado, infecções, insuficiência cardíaca congestiva, fenômenos tromboembólicos e pré-eclâmpsia.

Afinal, como é o seguimento dessa mulher grávida? Durante o pré-natal, as visitas médicas devem ser frequentes, principalmente no último trimestre da gravidez. Os controles dos níveis de hemoglobina e da pressão arterial, ganho de peso corporal e detecção de proteinúria. Já o trabalho de parto deve ser conduzido para haver menor esforço físico possível pela paciente (pensando em eventuais questões cardiovasculares) e o mais breve possível, não sendo indicado parto cesáreo rotineiramente. Por fim, a terapêutica se baseia no seguimento clínico obstétrico e hematológico a fim de se reconhecer precocemente eventuais complicações.

Nesse sentido, é fundamental conhecermos e entendermos um pouco do universo que é a anemia falcêmica. O diagnóstico precoce é fundamental para esses pacientes, pois estes devem ser acompanhados por serviços especializados, que possam garantir o máximo de qualidade de vida a eles, dentro das limitações que existem. O tratamento curativo é o principal alvo dos pesquisadores da área, como pelo aprimoramento das técnicas de transplante de células-tronco e de medula óssea ou por fármacos que atuem no aumento da produção de hemoglobina fetal (HbF), promovendo uma melhora significativa nos níveis de hemólise.

Referências

ALVES, B. / O. / O.-M. 19/6 – Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme | Biblioteca Virtual em Saúde MS. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/19-6-dia-mundial-de-conscientizacao-sobre-a-doenca-falciform e-2/#:~:text=19%2F6%20>.

Costa, Fernando Ferreira, Nicola Conran, and Kleber Yotsumoto Fertrin. "Anemia falciforme." Zago MA, Falcão RP, Pasquini R. Hematologia fundamentos e prática. São Paulo: Atheneu (2001): 289-307.